علائم و راه درمان بیماری

فئوکروموسیتوما چیست ؟ علائم ،علل و درمان فئوکروموسیتوم

Pheochromocytoma تومور نادری است که معمولاً از سلولهای یکی از غدد فوق کلیوی شروع می شود. اگرچه آنها معمولاً خوش خیم هستند ، اما فئوکروموسیتوماها اغلب باعث تولید بیش از حد هورمون در غده فوق کلیه می شوند. این می تواند منجر به فشار خون شود و علائمی مانند

  • سردرد
  • تعریق
  • ضربان قلب
  • متزلزل بودن
  • فوق العاده رنگ پریده

بعضی اوقات pheochromocytoma بخشی از بیماری دیگری به نام سندرم نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه (MEN) است. افراد مبتلا به مردان غالباً سرطان های دیگر و سایر مشکلات هورمون ها را دارند.

پزشکان برای تشخیص آن از تست های آزمایشگاهی و تصویربرداری استفاده می کنند. جراحی رایج ترین روش درمانی است. سایر گزینه ها شامل پرتودرمانی ، شیمی درمانی و درمان هدفمند است. در درمان هدفمند از داروها یا مواد دیگری استفاده می شود که به سلولهای خاص سرطانی حمله می کند و آسیب کمتری به سلولهای طبیعی می زند.

فئوکروموسیتوم چیست؟

فئوکروموسیتوم (Pheochromocytoma) یک تومور نادر است که معمولاً در غدد آدرنال رخ می‌دهد. در این تومور افزایش ترشح کاتکولامین‌ها و همچنین افزایش رنین روی می‌دهد.

بدن شما دارای دو غده فوق کلیوی است که یکی در بالای کلیه شما قرار دارد. غده فوق کلیه هورمونهایی تولید می کند که به اندامها و بافتهای بدن شما دستورالعمل عملکرد آنها را می دهد.

این هورمون ها عملکردهای حیاتی بدن را تنظیم می کنند مانند:

– فشار خون

– پاسخ استرس

– قند خون

– پاسخ ایمنی

– متابولیسم

– ضربان قلب

فئوکروموسیتوم (pcc) یک تومور نادر است که می تواند در سلولهای وسط غدد فوق کلیوی ایجاد شود. تومور می تواند باعث شود غدد فوق کلیه بیش از حد هورمون های نوراپی نفرین (نورآدرنالین) و اپی نفرین (آدرنالین) ایجاد کنند.

این هورمون ها با هم ضربان قلب، متابولیسم، فشار خون و پاسخ استرس بدن را کنترل می کنند. افزایش سطح این هورمون ها می تواند بدن را در حالت پاسخ به استرس قرار دهید و باعث افزایش فشار خون شود.

سلولهای سازنده این تومورها به سلولهای کرومافین معروف هستند. وقتی سلولهای کرومافین در غدد فوق کلیوی به طور غیرطبیعی رشد می کنند ، فئوکروموسیتوم نامیده می شوند ، اما وقتی در جاهای دیگر بدن ایجاد شوند ، پاراگانگلیوما نامیده می شوند.

هم فئوکروموسیتوم و هم پاراگانگلیوم می توانند بیش از حد هورمون هایی به نام کاتکول آمین تولید کنند.

فئوکروموسیتوما چیست, فئوکروموسیتوما بدخیم

فئوکروموسیتوما چیست

علل فئوکروموسیتوم چیست؟

در بیشتر موارد ، علل دقیق فئوکروموسیتوما ناشناخته است. بیشتر موارد به دلایل نامشخص (به صورت پراکنده) به طور تصادفی رخ می دهند.

تقریباً 25-35 درصد موارد فئوکروموسیتوما ممکن است خانوادگی باشد ، که ناشی از اختلالات ژنتیکی یا تغییرات (جهش) در برخی ژن ها باشد. این جهش ها به عنوان صفات اتوزومی غالب به ارث می رسند. بیماری های ژنتیکی توسط دو ژن تعیین می شود ، یکی از پدر دریافت می شود و دیگری از مادر. اختلالات ژنتیکی اتوزومال غالب زمانی اتفاق می افتد که فقط یک کپی از یک ژن غیرطبیعی برای ظهور بیماری لازم باشد. ژن غیرطبیعی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد ، یا می تواند نتیجه یک جهش جدید (تغییر ژن) در فرد مبتلا باشد. خطر انتقال ژن غیرطبیعی از والدین مبتلا به فرزندان برای هر بارداری 50٪ است

موارد فئوکروموسیتومای خانوادگی یا به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی بزرگتر و یا به عنوان یک یافته جدا شده و غیرسندرومیک رخ می دهد. بی نظمی هایی که در آن ممکن است فئوکروموسیتوماس باشد شامل نئوپلازی غدد درون ریز چند نوع 2a و 2b ، سندرم فون هیپل-لیندو ، نوروفیبروماتوز ، سندرم های خانوادگی پاراژانگلیومای نوع 1 ، 2 ، 3 و 4 و فئوکروموسیتومای فامیلی جدا است.

افراد مبتلا به فئوکروموسیتومای جدا شده و غیرسندرومی ممکن است استعداد ژنتیکی ابتلا به این اختلال را داشته باشند. فردی که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به اختلال است ، ژن جهش یافته بیماری را حمل می کند ، اما ممکن است این بیماری بیان نشود ، مگر اینکه در شرایط خاص تحریک یا “فعال” شود. برخی از این موارد ممکن است به طور تصادفی در نتیجه یک تغییر ژنتیکی خود به خود (به عنوان مثال ، جهش جدید) رخ دهد.

محققان تشخیص داده اند که فئوکروموسیتوماها ممکن است در اثر جهش یکی از حداقل ده ژن مختلف ایجاد شود: ژن RET واقع در کروموزوم 10q11.2 که با نئوپلازی غدد درون ریز نوع 2 نیز همراه است. ژن VHL واقع در کروموزوم 3pp25.3 ، که همچنین با سندرم von Hippel-Lindau همراه است. ژن نوروفیبروماتوز (NF1) ، واقع در کروموزوم 17q11.2 ؛ ژن زیر واحدی سوکسینات دهیدروژناز A (SDHA) واقع در کروموزوم 5p15 ، ژن زیر واحد B سوکسینات دهیدروژناز B (SDHB) واقع در کروموزوم 1p36.1-p35. ژن زیرواحد سوکسینات دهیدروژناز C (SDHC) واقع در کروموزوم 1q21 ، ژن زیر واحد سوکروسیته دهیدروژناز D (SDHD) واقع در کروموزوم 11q23 ، فاکتور مونتاژ مجموعه پیچیده دهیدروژناز سوکسینات دهیدروژناز 2 (SDHAF2) ، واقع در کروموزوم 11q12 ، ژن TMEM127 واقع در کروموزوم 2q11 ،

کروموزوم ها که در هسته سلول های انسان وجود دارند ، اطلاعات ژنتیکی هر فرد را حمل می کنند. جفت های کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 و یک جفت 23 کروموزوم جنسی اضافی که شامل یک کروموزوم X و یک Y در مردان و دو کروموزوم X در زنان است ، شماره گذاری شده اند. هر کروموزوم یک بازوی کوتاه با عنوان “p” و یک بازوی بلند با عنوان “q” دارد. کروموزومها بیشتر به باندهای زیادی تقسیم می شوند که شماره گذاری می شوند. به عنوان مثال ، “کروموزوم 11p13” به باند 13 در بازوی کوتاه کروموزوم 11 اشاره دارد. نوارهای شماره دار محل هزاران ژن موجود در هر کروموزوم را مشخص می کنند.

عوامل خطر فئوکروموسیتوما چیست

افرادی که دارای برخی اختلالات ارثی نادر هستند ، خطر فئوکروموسیتوما یا پاراگانگلیوم را افزایش می دهند. تومورهای مرتبط با این اختلالات بیشتر سرطانی هستند. این شرایط ژنتیکی عبارتند از:

  • نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه ، نوع 2 (MEN 2) نوعی اختلال است که منجر به تومور در بیش از یک قسمت از سیستم تولید کننده هورمون (غدد درون ریز) بدن می شود. تومورهای دیگر مرتبط با این بیماری می توانند در تیروئید ، پاراتیروئید ، لب ها ، زبان و دستگاه گوارش ظاهر شوند.
  • بیماری Von Hippel-Lindau می تواند منجر به تومور در چندین مکان شود ، از جمله سیستم عصبی مرکزی ، سیستم غدد درون ریز ، لوزالمعده و کلیه ها.
  • نوروفیبروماتوز 1 (NF1) منجر به تومورهای متعدد در پوست (نوروفیبروما) ، لکه های پوستی رنگی و تومورهای عصب بینایی می شود.
  • سندرم های پاراگانگلیومای ارثی اختلالات ارثی هستند که منجر به یا فئوکروموسیتوما یا پاراژانگلیوم می شوند.

علائم فئوکروموسیتوما چیست؟

در برخی موارد ، افراد مبتلا به فئوکروموسیتوما ممکن است علائمی (بدون علامت) نداشته باشند.  (فشار خون بالا) شایعترین یافته مرتبط با فئوکروموسیتوماست. فشار خون بالا ممکن است پایدار باشد یا بیاید و برود. افراد مبتلا ممکن است “حملات” پاروکسیزمی را تجربه کنند ، که دوره های مزمن فشار خون بالا است و اغلب منجر به سردرد ، ضربان قلب نامنظم (تپش قلب) و تعریق شدید (دیافورز) می شود. فراوانی این قسمتها از چند بار در روز تا چند بار در ماه متفاوت است.

علائم مرتبط با فئوکروموسیتوماها به دلیل ترشح برخی هورمون ها به نام کاتکول آمین ها (به عنوان مثال نوراپی نفرین و اپی نفرین) رخ می دهد. این هورمون ها از سلول های کرومافین که بخشی از سیستم عصبی سمپاتیک هستند ، ترشح می شوند. سیستم عصبی سمپاتیک برخی فعالیتهای غیر ارادی در بدن را کنترل می کند (به عنوان مثال ، تنظیم ضربان قلب یا میزان تنفس ، افزایش فشار خون). ترشح بیش از حد کاتکول آمین ها منجر به فشار خون بالا و سایر علائم مشخصه فئوکروموسیتوما می شود.

علائم اضافی که کمتر اتفاق می افتد ممکن است شامل درد در قفسه سینه یا شکم ، حالت تهوع ، استفراغ ، اسهال ، یبوست ، رنگ پریدگی پوست (رنگ پریدگی) ، ضعف و کاهش وزن باشد. حملات اضطراب یا دلهره نیز ممکن است رخ دهد. برخی از افراد هنگام ایستادن ناگهانی دچار افت شدید فشار خون می شوند ، که گاهی منجر به سرگیجه (افت فشار خون ارتواستاتیک) می شود. در برخی موارد ، افراد مبتلا به فئوکروموسیتوما ممکن است در تجزیه (متابولیسم) کربوهیدرات ها مشکل داشته باشند و می توانند به دیابت مبتلا شوند.

در صورت عدم درمان ، فئوکروموسیتوماها ممکن است پیشرفت کرده و باعث ایجاد عوارض جدی و تهدید کننده زندگی از جمله بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی) ، التهاب عضله قلب (میوکاردیت) ، خونریزی مغزی یا تجمع مایعات در ریه ها (ورم ریوی) شوند. برخی از افراد مبتلا به فئوکروموسیتوما ممکن است در معرض خطر سکته یا حمله قلبی (سکته قلبی) قرار بگیرند.

تقریباً 10 تا 15 درصد از فئوکروموسیتوماها ممکن است بدخیم باشند. فئوکروموسیتومای خارج آدرنال بیشتر از فئوکروموسیتومای آدرنال بدخیم است. فئوکروموسیتومای بدخیم ممکن است به مناطق مختلف بدن از جمله غدد لنفاوی ، کبد ، ریه ها و استخوان ها گسترش یابد (متاستاز یابد).

فئوکروموسیتوما چیست, فئوکروموسیتوما بدخیم

آزمایشات مناسب برای تشخیص فئوکروموسیتوما

تشخیص فئوکروموسیتوما

تشخیص فئوکروموسیتوما ممکن است بر اساس سابقه دقیق بیمار (از جمله موارد قبلی فکروموسیتوما در خانواده) ، ارزیابی بالینی کامل و شناسایی یافته های مشخص (حملات پاروکسیسم ، فشار خون بالا بدون پاسخ به درمان طبیعی و غیره) مشکوک باشد. تجزیه و تحلیل خون و ادرار می تواند تشخیص فئوکروموسیتوما را با شناسایی سطوح بالای کاتکول آمین ها یا متابولیت های آن در ادرار و خون (پلاسما) تأیید کند. متابولیت ها محصولات جانبی کاتکول آمین ها هستند که در هنگام تجزیه بدن (متابولیسم) کاتکول آمین ها تولید می شوند. یک آزمایش تخصصی ، آزمایش سرکوب کلونیدین ، ​​ممکن است برای رد سایر علل افزایش کاتکول آمین ها انجام شود. کلونیدین تولید کاتکول آمین ها را در افراد فاقد فئوکروموسیتوما کاهش می دهد اما افراد مبتلا به فئوکروموسیتوما را به میزان طبیعی کاهش می دهد.

روشهای تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اغلب برای تعیین محل و اندازه خاص فئوکروموسیتوما انجام می شود. در حین سی تی اسکن ، از رایانه و اشعه ایکس برای ایجاد فیلمی استفاده می شود که تصاویر مقطعی از ساختارهای داخلی را نشان می دهد. MRI از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر مقطعی دقیق از اندام ها و بافت های خاص استفاده می کند. MRI تکنیک تصویربرداری انتخابی برای زنان بارداری است که مشکوک به فئوکروموسیتوم هستند.

درمان فئوکروموسیتوم

برداشتن تومور از طریق جراحی معمولاً روش اصلی درمان است. با این حال ، به دلیل اهمیت غدد فوق کلیوی ، این جراحی می تواند بسیار دشوار باشد.

اگر فئوکروموسیتوم سرطانی باشد ، ممکن است پس از جراحی به درمان های سرطان مانند شیمی درمانی و پرتودرمانی نیاز باشد.

پس از جراحی ممکن است مشکلات کوتاه مدت فشار خون یا قند خون پایین داشته باشید.

فئوکروموسیتوما چیست, فئوکروموسیتوما بدخیم

برداشتن تومور از طریق جراحی معمولاً روش اصلی درمان است

عوارض فئوکروموسیتوما

فشار خون بالا می تواند به اندام های مختلف ، به ویژه بافت های سیستم قلبی عروقی ، مغز و کلیه ها آسیب برساند. این آسیب می تواند باعث تعدادی از شرایط بحرانی شود ، از جمله:

  • بیماری قلبی
  • سکته
  • نارسایی کلیه
  • مشکلات مربوط به اعصاب چشم

محرک فئوکروموسیتوم

حملات برخی از افراد توسط موارد زیر انجام می شود:

– فشار بر تومور

– ماساژ

– داروها ، به ویژه بیهوشی یا مسدود کننده های بتا

– استرس عاطفی

– فعالیت بدنی

– زایمان

– عمل جراحی

– غذاهایی که مقدار زیادی اسید آمینه تیرامین دارند، مانند شراب قرمز، شکلات یا پنیر

چه مدت می توانید با فئوکروموسیتوما زندگی کنید؟

فئوکروموسیتومای موضعی 5 سال بقا 95٪ دارد. میزان بقای 5 ساله برای فئوکروموسیتومای گسترش یافته یا عود شده بین 50 تا 60 درصد تخمین زده می شود.

میزان بقای فئوکروموسیتوما چقدر است؟

در بیماران مبتلا به فئوکروموسیتومای کوچک که به سایر قسمت های بدن گسترش نیافته است ، بقای پنج ساله آنها حدود 95٪ است . در بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوما که مجدداً رشد کرده است (عود کرده است) و یا به سایر قسمتهای بدن گسترش یافته است ، بقای پنج ساله بین 34 تا 60 درصد است.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا